Enfermedades raras y síndromes

En el blog de Mujerysalud.es hacemos hincapié en las enfermedades raras, que son aquellas desconocidas para la gran mayoría, y acostumbran a pasar más desapercibidas que otras enfermedades como el cáncer o las ETS, las cuales afectan a un pequeño número de personas, o a una proporción muy reducida de la población.

A través de nuestros colaboradores conocedores de algunas enfermedades raras y síndromes, compartimos diferentes artículos a través de los cuales pretendemos acercar y concienciar a la población de la importancia de este tipo de enfermedades poco frecuentes.

¿Qué son las enfermedades raras?

Como ya hemos comentado, las enfermedades raras se caracterizan por afectar a un número de personas muy reducido. Concretamente, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de cinco de cada 10.000 habitantes.

Dada la baja prevalencia que tiene este tipo de enfermedades en la población, resulta más complicado darles tratamiento, ya que se requiere de mayores esfuerzos especiales, así como de una coordinación a nivel internacional para poder combatirla.

Pero la realidad es que estas enfermedades poco frecuentes, afectan a un importante número de personas, ya que tal y como asegura la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen alrededor de 7.000 patologías raras, que afectan aproximadamente al 7% de la población mundial.

Según los datos, se estima que en España haya más de tres millones de personas que padecen algún tipo de enfermedad rara.

La Unión Europea y la Comisión Europea de Salud Pública, más allá del número de afectados, utilizan otros factores para hablar de enfermedades extrañas, como la existencia de tratamientos adecuados, o la gravedad de la enfermedad, utilizando la siguiente definición:

“Las enfermedades raras son aquellas enfermedades, incluidas las de origen genético, que son crónicamente debilitantes o potencialmente mortales, las cuales tienen tan poca prevalencia que se necesitan esfuerzos especiales combinados para combatirlas”.

A este tipo de enfermedades también se les conoce como enfermedades huérfanas o enfermedades poco frecuentes, debido al hándicap que presentan a la investigación clínica y experimental, que hace que queden huérfanas del interés del mercado y de las políticas de salud pública. Asimismo, a los medicamentos destinados a tratar este tipo de enfermedades se les conoce como medicamentos huérfanos.

Las enfermedades poco frecuentes en cifras

Las cifras hablan por sí solas, y es que el tiempo medio que pasa desde que aparecen los primeros síntomas de una enfermedad rara en un paciente, hasta que se obtiene un diagnóstico al respecto, es de cinco años. En el 20% de los casos, esta cifra aumenta hasta los 10 años.

Más allá del tiempo de espera, lo peor es que durante todo ese intervalo el 40,9% de los pacientes no recibe ningún tipo de apoyo ni tratamiento, mientras que el 26,7% recibe un tratamiento inadecuado, lo que agrava la enfermedad enormemente.

Respecto a la atención sanitaria, el 46,6% de los pacientes que padecen una enfermedad huérfana no está satisfecho con la atención sanitaria que recibe, mientras que el 72% opina que fueron tratados de manera inadecuada por algún personal sanitario, en la mayoría de casos, debido a la falta de conocimiento sobre la patología que padecen.

Aproximadamente el 50% de pacientes que padecen una enfermedad rara se han visto obligados a desplazarse fuera de su ciudad, o incluso de su país, para recibir un diagnóstico o tratamiento. Además, el 40% tuvo que desplazarse en más de cinco ocasiones, mientras que el 17% no pudo desplazarse, debido a no disponer de los recursos necesarios.

Hay que destacar que el coste del tratamiento de una enfermedad extraña supone aproximadamente el 20% de los ingresos anuales de una familia de clase media.

A todo esto, hay que sumar que el 75% de los pacientes se ha sentido discriminado en algún momento debido a la enfermedad.

Actualmente, más del 70% de pacientes disponen del certificado de discapacidad, aunque el 35% aseguran no estar satisfechos con el grado de discapacidad reconocido.

Principales problemas de las enfermedades huérfanas

El principal problema de la mayoría de enfermedades huérfanas, es que afectan a más de un órgano vital, presentan una elevada complejidad diagnóstica, y debilitan progresivamente al paciente que la padece.

Aunque existen ciertas enfermedades extrañas que pueden compatibilizarse con una calidad de vida y un bienestar familiar aceptable, siempre y cuando se diagnostiquen a tiempo y reciban el tratamiento adecuado, lo cierto es que en la mayoría de casos, la esperanza de vida de los pacientes se ve significativamente reducida.

Como hemos comentado, a menudo una enfermedad rara afecta a diferentes órganos, lo que provoca diferentes problemas funcionales, que hace que los pacientes tengan que ser dependientes de sus familiares.

Y la situación, debido a la escasa investigación y a la falta de políticas sanitarias para el tratamiento de enfermedades raras, hace que aparezcan retrasos al realizar el diagnóstico, así como dificultades para recibir asistencia sanitaria.

Lista de enfermedades raras

Se estima que existen alrededor de 7.000 enfermedades poco frecuentes en todo el mundo, por lo que mostrar todos los nombres de enfermedades raras es complicado. A continuación te mostramos 10 de las enfermedades huérfanas más extremas:

Síndrome de Moebius

El síndrome de Moebius hace referencia a una enfermedad rara del desarrollo, la cual aparece en aquellos pacientes en los que el 6º y el 7º nervio craneal no están del todo desarrollado.

Estos dos nervios se encargan de controlar el parpadeo, así como el movimiento lateral de los ojos, además de múltiples expresiones del rostro, por lo que los pacientes que padecen el síndrome de Moebius sufren parálisis facial y falta de movimiento en los ojos, lo que produce babeo, dificultades para hablar, problemas de pronunciación, etc.

Púrpura de Schönlein – Henoch

La enfermedad de púrpura de Schönlein – Henoch se caracteriza por la inflamación de los vasos sanguíneos pequeños, afectando a la piel, a los capilares, al intestino y a los riñones. Se encuentra dentro de las enfermedades raras de la piel, y puede hacer que la sangre se escape de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, lo que provoca la erupción de un líquido rojo o violeta, conocido como púrpura.

Síndrome X-Frágil

El síndrome X-Frágil es una enfermedad genética rara, la cual se debe a un defecto hereditario que afecta al cromosoma X, siendo la causa principal de retraso mental hereditario, y la segunda cromosopatía tras el síndrome de Down.

A pesar de ser una de las principales enfermedades mentales raras, en España la padece una de cada 4.000 personas, provocando un retraso mental de grado variable, que causa dificultades en el aprendizaje, problemas de atención, hiperactividad, ansiedad, etc.

Esclerosis Lateral Amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es posiblemente la enfermedad rara más común. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas que se encargan del funcionamiento de los músculos voluntarios, degenerándolas progresivamente, hasta provocar la paralización y la atrofia de los músculos.

Síndrome de Prader Willi

El síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario, la cual padece una de cada 25.000 personas. Los síntomas de esta enfermedad son la porobesidad, la hipotonía, el retraso mental y el hipogenitalismo.

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo, que afecta a los huesos, a los pulmones, a los ojos, al corazón y a los vasos sanguíneos. Se caracteriza principalmente porque las personas que la padecen tienen una talla superior a la media, así como malformaciones óseas, hiperextensibilidad de las articulaciones, cifoescoliosis y miopía aguda. Los primeros síntomas son similares a los de las enfermedades del aparato respiratorio.

Progeria de Hutchinson – Gilford

La progeria de Hutchinson – Gilford hace referencia a una enfermedad extremadamente rara, debido a un envejecimiento prematuro de inicio postnatal, que provoca alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis.

Insensibilidad Congénita al Dolor

La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) hace referencia a un desorden genético que afecta al sistema nervioso, que quien lo padece, interpreta los tipos de dolor de manera anormal, lo que aumenta el riesgo de sufrir lesiones, así como de fallecer a una edad más temprana.

Síndrome de Gilles de la Tourette

Al síndrome de Gilles de la Tourette se le conoce también como “la enfermedad de los tics”, y hace referencia a una enfermedad rara del sistema nervioso. Quien la padece, no puede evitar realizar movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios con un determinado grupo de músculos esqueléticos, que están relacionados funcionalmente.

Esclerodermia

La esclerodermia se refiere a un grupo de enfermedades autoinmunes que afectan a la piel principalmente, y también a la grasa, músculos, huesos, diferentes órganos internos, membrana sinovial y los vasos sanguíneos. Se estima que la padecen 32 de cada 100.000 personas.

Enfermedades raras en niños

Desgraciadamente, las enfermedades raras en niños también pueden darse, siendo las siguientes enfermedades raras las que más afectan a los más pequeños:

• Fibrosis quística: enfermedad crónica y hereditaria, que afecta a las glándulas sudoríparas y mucosas.
• Síndrome de Rett: se manifiesta con una mayor asiduidad en niñas, habitualmente, durante el segundo año de vida. Se debe a mutaciones en el cromosoma X, provocando retrasos en la coordinación motriz y en el lenguaje.
• Hemofilia: enfermedad hereditaria que afecta a la coagulación de la sangre, concretamente, a la proteína de la sangre que se encarga de controlar el nivel de sangrado, lo que hace que el sangrado se mantenga durante un tiempo más prolongado.
• Síndrome de Moebius: como ya hemos comentado, es una enfermedad rara que afecta a los nervios craneales 6 y 7.
• Síndrome de Hutchinson – Gilford Progeria: es otra enfermedad extremadamente rara, que provoca el envejecimiento prematuro en los niños. Habitualmente, aparece con el paso de los meses, e incluso de los años.
• Síndrome de Aase: una enfermedad extraña hereditaria, que surge debido a una alteración en la médula ósea, y genera una anemia congénita, así como la aparición de malformaciones esqueléticas y articulares que afectan directamente a la estética.
• Síndrome de Prader Willi: afecta a los niños, de la misma forma que lo hace en los adultos.

Día mundial de las enfermedades raras

El 28 de febrero se celebra el Día mundial de las enfermedades raras, con la idea principal de tratar de concienciar a la sociedad de las patologías poco frecuentes, así como de atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias.

Cada año, el día de las enfermedades raras, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), junto a la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), una campaña de sensibilización con las enfermedades poco frecuentes, con el objetivo de situarlas como una prioridad en la agenda social y sanitaria de la sociedad.

Sigue atento a nuestro portal de salud y sobre todo a esta sección para saber más sobre algunas de las enfermedades raras, a través de los artículos que publicamos de colaboradores